视网膜色素变性患者视紫红质基因突变分析
Analysis of the Rhodopsin Gene Mutation in Patients with Retinitis Pigmentosa作者机构：温州医学院附属眼视光学院浙江省温州市325000 浙江省农科院畜牧兽医研究所
出 版 物：《中国全科医学》 (Chinese General Practice)
年 卷 期：2011年第14卷第15期
页 面：1659-1662页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金(30470962) 浙江省留学回国基金(2005-181)
摘 要：目的研究中国人视网膜色素变性(RP)患者视紫红质(RHO)基因的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用。方法 运用DNA直接测序法,对55例中国内地汉族RP先证者及55例对照者进行RHO全基因突变检测分析。结果共检出7种碱基变异,其中2种为非致病错义突变,其余5种为非编码区单核苷酸多态性,RP组和对照组各单核苷酸多态性位点突变频率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 RHO基因在中国华南地区RP患者中的突变率低于国外报道。检出的已报道的单核苷酸多态性位点与RP无显著相关性。
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