提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望
Clinical diagnosis,treatment and progress of non-classical 21 hydroxylase deficiency作者机构：广州医科大学附属第三医院内分泌代谢科广州510150
出 版 物：《实用医学杂志》 (The Journal of Practical Medicine)
年 卷 期：2023年第39卷第1期
页 面：1-5页
基 金：广东省自然科学基金项目(编号:2021A1515111148) 广州市卫生健康科技项目(编号:20221A011091) 广州市科技计划项目(编号:202102010084)。
主 题：先天性肾上腺增生症 非经典型21-羟化酶缺乏症 17-羟基孕酮 CYP21A2基因 多囊卵巢综合征 生育力
摘 要：非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性的科学问题,本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述,以期提高临床对该病的认识。
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