杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体基因多态性与Graves病的相关性研究

作     者：李舒祺 郭成 王先升 侯岩峰 李建婷 张海清 Li Shuqi;Guo Cheng;Wang Xiansheng;Hou Yanfeng;Li Jianting;Zhang Haiqing

作者机构：山东大学山东省立医院内分泌与代谢病科，济南250021 济宁医学院附属医院儿科，济宁272000 山东电力中心医院内科，济南250001 山东第一医科大学第一附属医院风湿免疫科，济南250013 山东第一医科大学附属中心医院内分泌科，济南250013 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2023年第103卷第5期

页      面：344-349页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81670721) 

主　　题：格雷夫斯病 自然杀伤细胞 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 人类白细胞抗原C 病例对照研究 

摘      要：目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)与其配体特异性人类白细胞抗原C(HLA-C)的基因多态性与Graves病(GD)的相关性。方法病例对照研究。回顾性纳入2011年1月至2017年12月于山东省立医院就诊的118例无血缘关系的GD患者(GD组)以及同期108名年龄、性别相匹配的健康对照人群(健康对照组),采用聚合酶链反应序列特异性引物方法(PCR-SSP)对其KIR基因型及其配体HLA-C等位基因进行检测,并分析KIR/HLA-C基因组合在GD患者及对照人群中的分布情况,探讨其与GD发生的关联。结果GD组中,男29例,女89例,年龄(38±14)岁;健康对照组中,男28名,女80名,年龄(37±13)岁。与健康对照组相比,GD组的HLA-Cw01出现的频率较高[36.4%(43/118)比18.5%(20/108),P=0.003],HLA-Cw03和HLA-Cw06出现的频率较低[11.9%(14/118)比39.8%(43/108),P0.001;9.3%(11/118)比18.5%(20/108),P=0.045]。KIR2DL1/HLA-C2基因组合在GD组中的频率低于对照组[17.8%(21/118)比34.3%(37/108),P=0.005]。logistic回归分析显示KIR2DL1/HLA-C2基因组合是GD发生的保护因素(OR=0.308,95%CI:0.126~0.752,P=0.010)。结论KIR/HLA-C基因多态性与GD有关,KIR2DL1/HLA-C2在GD患者中低表达,可能是GD发生的保护因素。