老年性聋相关候选致病基因研究进展

作     者：李悦 黄丽辉 赵雪雷 文铖 于一丁 傅新星 Li Yue;Huang Lihui;Zhao Xuelei;Wen Cheng;Yu Yiding;Fu Xinxing

作者机构：首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100005 首都医科大学附属北京朝阳医院耳鼻咽喉头颈外科北京100020 

出 版 物：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2022年第57卷第12期

页      面：1529-1534页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81870730 82071064) 

主　　题：老年性聋 感觉障碍 遗传学研究 致病基因 线粒体基因 表观遗传学 致病机制 全基因组关联分析 

摘      要：老年性聋是老年人群中最常见的感觉障碍,遗传因素在其发生、发展过程中至关重要,近年来,在候选基因的全基因组关联分析、基因组测序等遗传学研究方法及致病机制方面取得了新进展。研究证实,相关热点候选基因主要为GRM7、GRHL2、TRIOBP、CDH23、线粒体基因等。这些突变主要导致内、外毛细胞损伤,致病机制有所不同:GRM7基因等与神经递质的改变有关、线粒体基因与活性氧的氧化损伤有关、CDH23基因与表观遗传学如甲基化改变有关。本文围绕老年性聋候选致病基因的地区差异性、遗传研究方法、致病机制三方面进行综述。