中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查

作     者：田古 刘玉和 马袢楠 李玉杰 张英 钮淑兰 许玉凤 裴佩 王松涛 卜定方 杜博冉 周湘 柯肖玫 戚豫 TIAN Gu;LIU Yu-he;MA Yi-nan;LI Yu-jie;ZHANG Ying;NIU Shu-lan;XU Yu-feng;PEI Pei;WANG Song-tao;BU Ding-fang;DU Bo-ran;ZHOU Xiang;KE Xiao-mei;QI Yu

作者机构：北京大学第一医院儿科100034 北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科 北京大学第一医院中心实验室 北京市第四中学 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2007年第24卷第4期

页      面：464-466页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：耳聋 线粒体DNA 突变 病因 

摘      要：目的进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查。方法对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者，以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检测线粒体DNA C1494T突变的发生情况。结果全部受检者无线粒体DNA C1494T突变的发生。结论中国人群中非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的发生率较低，且明显低于线粒体DNA A1555G的突变发生率。通过聋病分子流行病学调查，提示线粒体DNA C1494T突变不是氨基糖甙类药物致聋的主要病因。