牙本质涎磷蛋白变异与遗传性牙本质发育异常
Mutation of dentin sialophosphoprotein and hereditary malformations of dentin作者机构：第四军医大学口腔医学院牙体牙髓病科、军事口腔医学国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032 第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室、军事口腔医学国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、陕西省口腔医学重点实验室西安710032
出 版 物：《中华口腔医学杂志》 (Chinese Journal of Stomatology)
年 卷 期：2023年第58卷第1期
页 面：17-24页
核心收录：
学科分类：1003[医学-口腔医学] 1002[医学-临床医学] 100302[医学-口腔临床医学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金(81170949) 陕西省自然科学基础研究计划(2019JZ-33)
主 题：牙体发育异常 牙本质发育不全 牙本质发育不良 牙本质涎磷蛋白 基因突变
摘 要：遗传性牙本质发育异常的分类及临床表现已被广泛关注和解读, 对其遗传学基础的认识也日益深入。牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein, DSPP)是牙本质发育不全Ⅱ型、牙本质发育不全Ⅲ型和牙本质发育不良Ⅱ型的致病基因。本文对DSPP的突变分类及其突变后导致的蛋白转运和功能障碍进行阐述, 初步分析DSPP突变类型与临床表现的对应关系, 以期为遗传性牙本质发育异常的研究和诊治提供可借鉴的思路。
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