原发性免疫缺陷病合并卡介苗感染新型白介素12受体β1基因突变一例

作     者：谢娜 蒋利萍 孔晓飞 朱朝敏 刘作义 刘玮 张欣欣 杨锡强 XIE Na;JIANG Li-ping;KONG Xiao-fei;ZHU Chao-min;LIU Zuo-yi;LIU Wei;ZHANG Xin-xin;YANG Xi-qiang

作者机构：重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室400014 上海交通大学医学院附属瑞金医院中法生命科学和基因组研究中心感染科 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2008年第46卷第8期

页      面：601-604页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：白细胞介素12受体β1亚单位 重症联合免疫缺陷 卡介苗 突变 

摘      要：目的分析一例白介素12受体β1（IL-12Rβ1）缺陷基因突变合并卡介苗感染患儿的临床特征、基因分析和蛋白表达。方法根据典型的临床表现及免疫学筛查实验排除常见原发性免疫缺陷病（PID），用单克隆抗体流式细胞术检测患者和母亲EB病毒（EBV）永生化的B细胞上IL-12Rβ1蛋白表达，同时，用正向、反向引物分别对患儿和其父、母的IL-12Rβ1基因进行PCR扩增并测序，患儿弟弟产前、产后均已作IL-12Rβ1基因分析。结果患儿有严重、播散性卡介苗接种病，其永生化的B细胞上IL-12Rβ1蛋白表达呈阴性，母亲有部分蛋白表达。患儿为IL-12Rβ1基因纯合单核苷酸替换突变，其第9外显子853位核苷酸（C→T）发生无义突变，使第285位谷氨酸突变为终止密码（Q285X），其父、母亲均为该异常基因的携带者，患儿弟弟产前产后IL-12Rβ1基因正常。结论鉴定出一例新型IL-12Rβ1基因突变（Q285X）患者，发现此基因突变患者的IL-12Rβ1蛋白缺乏，确定此基因突变是引起患者发生播散性卡介苗接种病的根本原因；明确家庭成员携带情况，为产前诊断提供依据。