基于Orphadata数据库的中国罕见病界定及累积时点患病率测算

作     者：李壮琪 杨浦 杨悦 LI Zhuang-qi;YANG Pu;YANG Yue

作者机构：清华大学药学院北京100084 国家药品监督管理局创新药物研究与评价重点实验室北京100084 

出 版 物：《中国新药杂志》 (Chinese Journal of New Drugs)

年 卷 期：2022年第31卷第24期

页      面：2422-2428页

核心收录：

学科分类：1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

主　　题：第一批罕见病目录 Orphadata 测算 比较研究 

摘      要：目的:利用Orphadata数据库,分析中国第一批罕见病的特征及流行病学数据,研究罕见病科学界定,推动罕见病相关政策制定。方法:将中国121种罕见病与Orphadata数据库中的罕见病进行对应,构建121种罕见病的时点患病率数据库。结果:121种罕见病全部能够与Orphadata数据库对应,中国第一批罕见病累积时点患病率为0.24%~1.50%,粗略测算影响中国人口范围在341万~2121万之间。结论:建议将中国罕见病官方界定为患病率低于0.40‰的疾病,及时更新罕见病目录并建立罕见病药物和医疗器械资格认定制度,建立全国性罕见病患者登记协作平台,准确掌握中国罕见病患者流行病学数据。