广东江门地区新生儿耳聋易感基因筛查分析

作     者：唐佳 孔琪 郑诗瑶 全庆丽 吴晓昀 黄沁怡 石海弘 周峰 谭淑明 黎箐 冯建江 杨应松 李智明 杨梅 郭奕斌 TANG Jia;KONG Qi;ZHENG Shi⁃yao;QUAN Qing⁃li;WU Xiao⁃yun;HUANG Qin⁃yi;SHI Hai⁃hong;ZHOU Feng;TAN Shu⁃ming;LI Qing;FENG Jian⁃jiang;YANG Ying⁃song;LI Zhi⁃ming;YANG Mei;GUO Yi⁃bin

作者机构：广东省生殖科学研究所(广东省生殖医院)国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室广东广州510600 江门市妇幼保健院医学遗传中心广东江门529000 暨南大学附属第一医院医学影像中心广东广州510080 华南理工大学生物科学与工程学院广东广州510641 中山大学医学院广东深圳518107 广东省第二人民医院检验医学部广东广州510317 

出 版 物：《热带医学杂志》 (Journal of Tropical Medicine)

年 卷 期：2022年第22卷第12期

页      面：1616-1620页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81600404) 吴阶平医学基金(320.6750.19089-73) 2020年广东省科技创新战略专项资金(2020A111129034) 广州市分子与功能影像临床转化重点实验室开放基金资助(201905010003) 广东省医学科研基金(A2022104) 广东省遗传病基因检测工程技术研究中心 广东省第二人民医院青年科研项目基金(2017017) 

主　　题：耳聋基因 突变检测 导流杂交 新生儿筛查 

摘      要：目的探讨广东江门地区新生儿常见耳聋基因的突变情况及携带率。方法采集2016-2020年出生于江门市妇幼保健院的34206名新生儿血样,利用PCR结合导流杂交技术检测与遗传性耳聋相关的4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S rRNA)的21个易感位点。结果共筛查出1218例(3.561%,1218/34206)新生儿携带遗传性耳聋相关基因突变。其中,596例(1.742%)新生儿仅携带GJB2基因杂合突变,72例(0.210%)仅携带GJB3基因杂合突变,436例(1.275%)仅携带SLC26A4基因杂合突变,80例(0.234%)仅携带线粒体12S rRNA基因均质或异质突变,单基因纯合突变/复合杂合突变和双基因杂合突变共检出34例(0.099%)。GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因突变的检出率分别为1.804%、0.213%、1.341%和0.237%。结论对江门地区新生儿耳聋易感基因位点筛查检测,有助于调查江门地区常见耳聋基因突变情况,可早期诊断和治疗新生儿耳聋,减少耳聋的发生,为江门市新生儿耳聋出生缺陷的防治提供理论指导。