白质消融性白质脑病同卵双胎2例及文献复习

作     者：苏惠红 林彩梅 郑小兰 吴玲玲 SU Huihong;LIN Caimei;ZHENG Xiaolan;WU Lingling

作者机构：厦门市儿童医院神经内科福建厦门361000 

出 版 物：《中国中西医结合儿科学》 (Chinese Pediatrics of Integrated Traditional and Western Medicine)

年 卷 期：2022年第14卷第6期

页      面：495-498页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：白质消融性白质脑病 EIF2B基因 双胎 

摘      要：回顾性分析2例同卵双胎白质消融性白质脑病(VWM)患儿的临床资料及基因检测结果。患儿,女,为同卵双胎,4岁10个月,双胎之大因“发现步态异常2个月入院;双胎之小因“发现步态异常1个月入院;系G3P3,孕37^(+4)周因“双胎剖宫产娩出,出生体质量分别为3 350 g及3 250 g,出生时无窒息抢救史;发育正常;起病后均步态异常、行走不稳,双侧腱反射亢进,双侧踝阵挛阳性;头颅平扫+增强+波谱分析+脑扩散张量成像:弥漫性双侧对称性异常信号;基因结果为复合杂合突变(国内尚未见报道):EIF2B4 c.1544TA(p.leu515gln)、c.1445GT(p.arg482leu);其父母均为杂合子。VWM是遗传性白质脑病之一,极为罕见,诊断需根据临床表现、影像学及EIF2B基因分析。