Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调的致病机制研究进展
Research advance on the pathogenesis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay作者机构：武汉大学人民医院神经内科武汉430060
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2023年第40卷第1期
页 面：121-124页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调 SACS基因 Sacsin蛋白
摘 要：Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种由SACS基因变异所致的早发罕见的神经变性疾病。SACS基因位于染色体13q11区,编码sacsin蛋白,后者在运动系统的神经、尤其是小脑浦肯野细胞中高度表达。本文总结了sacsin蛋白的结构和功能异常导致ARSACS的机制,为该病的研究提供参考。
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