Notch3基因突变在CADASIL发病机制研究中的进展
作者机构：吉林大学中日联谊医院神经内科吉林长春130033
出 版 物：《中国实验诊断学》 (Chinese Journal of Laboratory Diagnosis)
年 卷 期：2022年第26卷第12期
页 面：1870-1872页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：血管性认知障碍 脑血管病研究 缺血性卒中 脑白质损伤 皮质下 软脑膜 白质脑病 CADASIL
摘 要：随着我国人口老龄化加剧,脑血管病的发病率逐年提升,其中缺血性脑小血管病(SVD)是目前神经病学脑血管病研究的热点,与缺血性卒中和血管性痴呆密切相关,是成人血管性认知障碍的主要原因。SVD临床表现为皮质下多发腔隙性梗死和广泛的脑白质损伤。脑小血管疾病中最常见的遗传病因类型是常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病(CADASIL),由Notch3基因显性突变引起的,发病部位主要累及软脑膜和小穿通动脉。
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