Leber遗传性视神经病的研究进展和预防、治疗新观点

作     者：苏荀 张智康 纪冬梅 曹云霞 Su Xun;Zhang Zhikang;Ji Dongmei;Cao Yunxia

作者机构：安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心 

出 版 物：《国际遗传学杂志》 (International Journal of Genetics)

年 卷 期：2022年第45卷第6期

页      面：448-455页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81871216、81971455) 国家区域创新发展联合基金重点支持项目(U20A20350) 

主　　题：Leber遗传性视神经病 mtDNA 人诱导多能干细胞 治疗 

摘      要：Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)是最常见的线粒体疾病之一, 主要是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变引起, 通常表现为突发无痛性双侧视力减退, 目前尚无有效的治疗及预防手段。自LHON第一次被报道至今已有150年, 发现LHON是由mtDNA突变导致也已有30多年, 然而目前对本疾病的研究受限于研究模型的缺乏, 至今没有取得重大突破。本文主要关注LHON最新的研究成果和疾病预防、治疗新进展, 进一步加强对本疾病的认识。