多模式影像下Knobloch综合征1例
Knobloch syndrome on multimodal imaging: a case report作者机构：合肥爱尔眼科医院合肥230071 重庆爱尔眼科医院重庆401531
出 版 物：《中华眼科杂志》 (Chinese Journal of Ophthalmology)
年 卷 期：2022年第58卷第12期
页 面：1062-1064页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学]
摘 要：患儿男性,12岁,因发现视力差半年就诊。检查可见双眼眼球震颤;双眼前段检查未见明显异常,双眼玻璃体浓缩凝集;眼底见视盘边界清楚,色淡白,视网膜呈豹纹状,见特征性的色素上皮层萎缩,透见脉络膜,黄斑区萎缩。通过相干光层析成像术、B超、眼底自发荧光及基因检查确诊Knobloch综合征。
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