同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例

作     者：王挺 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 杜倩怡 

作者机构：广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2022年第39卷第11期

页      面：1303-1304页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：羊膜腔穿刺 罗氏易位 伦理委员会 羊水细胞 遗传学检测 平衡易位 知情同意书 携带者 

摘      要：孕妇29岁,孕1产0,因丈夫同时携带染色体平衡易位和罗氏易位行胚胎植入前结构重排遗传学检测(preimplantation genetic testing:structural rearrangement,PGT-SR)。植入未见染色体拷贝数异常的胚胎后,于孕20周就诊于我院。本研究通过了我院伦理委员会审查(202201247)。在签署知情同意书后,常规进行羊膜腔穿刺,抽取羊水分别进行细胞原位培养和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)。胎儿SNP-array分析未见明显异常。羊水细胞G显带分析提示胎儿为平衡易位合并罗氏易位衍生染色体携带者。