扩展性携带者筛查结合PGT的临床应用意义和实施策略
Clinical implications and implementation strategies of expanded carrier screening combined with PGT作者机构：南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学和妇产医学中心南京大学分子生殖医学中心南京210008
出 版 物：《中华生殖与避孕杂志》 (Chinese Journal of Reproduction and Contraception)
年 卷 期：2022年第42卷第11期
页 面：1142-1145页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
摘 要：遗传检测技术的进步,促进了携带者筛查技术在生殖领域的蓬勃开展。扩展性携带者筛查与传统的基于指南的携带者筛查相比,可以有效地识别出更多的高危夫妇。扩展性携带者筛查开展后,增加了单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的转诊数量,丰富了疾病诊断类型。扩展性携带者筛查结合PGT技术,正在改变遗传风险评估的临床策略,通过准确识别生殖风险信息,合理安排生育计划,从而预防出生缺陷。
维普期刊数据库
同方期刊数据库