一个白质消融性白质脑病家系新基因突变及临床表型研究

作     者：班婷婷 林彩梅 张琰 郑小兰 吴玲玲 谢昆 魏春苗 苏惠红 BAN Ting-Ting;LIN Cai-Mei;ZHANG Yan;ZHENG Xiao-Lan;WU Ling-Ling;XIE Kun;WEI Chun-Miao;SU Hui-Hong

作者机构：复旦儿科厦门医院(厦门市儿童医院)厦门361006 

出 版 物：《生物化学与生物物理进展》 (Progress In Biochemistry and Biophysics)

年 卷 期：2022年第49卷第11期

页      面：2199-2203页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：白质消融性白质脑病 EIF2B4 基因突变 

摘      要：目的探讨白质消融性脑病的临床及影像学特点。方法回顾分析一例白质消融性白质脑病患儿家系的临床资料,并复习相关文献。结果先证者1,女,4岁10个月,因步态异常起病。头颅磁共振成像(MRI)示白质异常,且弥漫对称。基因检测发现患儿EIF2B4基因存在2个错义突变,均位于外显子13,分别为C.1544 T→A(p.Leu515Gln)和C.1445 G→T(p.Arg 482Leu)杂合变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。另一患儿为其同卵妹妹,与其发病时间、发病表现、头颅MRI及基因检测结果均大致相同,但随访1年发现先证者1退步更快。结论发现2个新的EIF2B4基因错义突变,基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。