染色体微阵列技术用于超声结构异常胎儿遗传学评估的价值

作     者：肖琳玲 徐珺 张晓红 郭桂兰 谭菊芳 贺丽 张双 XIAO Linling;XU Jun;ZHANG Xiaohong;GUO Guilan;TAN Jufang;HE Li;ZHANG Shuang

作者机构：湖南省郴州市第一人民医院超声医学中心湖南郴州423000 湖南省郴州市第一人民医院产前诊断中心湖南郴州423000 

出 版 物：《中国辐射卫生》 (Chinese Journal of Radiological Health)

年 卷 期：2022年第31卷第5期

页      面：611-614,625页

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：湖南省郴州市科学技术局科学发展计划项目(ZDYF2020075) 

主　　题：染色体微阵列技术 产前诊断 超声结构异常 拷贝数变异 

摘      要：目的探索染色体微阵列技术(CMA)用于评估超声异常胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集2020年1月—2022年5月经产前超声诊断为孕早期胎儿异常的180例孕妇作为研究对象,对胎儿产前筛查样本进行G显带核型分析和CMA检测。结果G显带核型分析结果提示正常核型168例(93.85%),异常核型11例(6.15%)。CMA检测发现阳性结果17例(9.44%)、阴性结果163例(90.56%)。17例阳性结果包括11例致病性基因拷贝数变异(CNV)、6例临床意义不明确的CNV(VOUS);其中11例与染色体核型分析结果一致,并检出其他6例致病性CNV,主要为微缺失和微重复综合征。心血管系统结构异常、淋巴系统结构异常、神经系统结构异常、消化系统结构异常、颅面系统结构异常、骨骼系统结构异常、泌尿系统结构异常、其他系统结构异常胎儿致病性CNV检出率分别为11.11%、2.63%、2.78%、4.00%、0、0、11.11%、0(χ^(2)=8.188,P=0.316)。11例CMA检出为致病性CNV的胎儿均引产。结论CMA相较于染色体核型分析可提高超声结构异常胎儿遗传学异常检出率,值得临床上用于超声结构异常胎儿产前细胞遗传学诊断。