伴t(14;19)(q32;q13)小B淋巴细胞增殖性疾病20例临床分析

作     者：杨慧 郭睿 时雨 乔纯 吴雨洁 范磊 徐卫 缪扣荣 李建勇 仇海荣 Yang Hui;Guo Rui;Shi Yu;Qiao Chun;Wu Yujie;Fan Lei;Xu Wei;Miao Kourong;Li Jianyong;Qiu Hairong

作者机构：南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科南京210029 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2022年第43卷第8期

页      面：674-679页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金国际(地区)合作与交流项目(81720108002) 国家重大科技专项(2018ZX09734-007) 

主　　题：白血病,淋巴细胞,慢性 t(14 19)(q32 q13) IGH/BCL3 临床特征 预后 

摘      要：目的分析20例伴t(14;19)(q32;q13)的小B淋巴细胞增殖性疾病患者的临床特征及预后,以提高对此类少见病例的认识。方法回顾性收集并分析2013年4月至2020年12月南京医科大学第一附属医院收治的20例伴t(14;19)(q32;q13)小B淋巴细胞增殖性疾病患者的临床资料,其中10例为慢性淋巴细胞白血病(CLL),10例为其他小B细胞恶性肿瘤。结果男10例,女10例,中位年龄53.5(35~88)岁。所有患者均出现淋巴细胞绝对计数增多,19例出现淋巴结肿大,10例脾肿大。中位随访36(4~163)个月,3例死亡,11例患者至开始治疗时间(TTT)≤12个月。10例(50%)患者伴+12,2例(2/17,12%)伴13q-。t(14;19)与免疫球蛋白重链可变区(IGHV)无突变相关(17/19,89%),且存在IGHV4-39的偏向使用(7/17,41%)。应用二代测序在14例(14/17,82%)患者中检出一种或多种基因突变,共涉及25种基因异常,其中发生频率最高的是NOTCH1(35%),其次是SF3B1(24%)和KMT2D(18%)。对10例CLL患者分析发现,5例(50%)分期为RaiⅢ/Binet C期。在20例患者中,2例发生Richter转化。结论伴t(14;19)异常的小B细胞恶性肿瘤显示出独特的临床生物学特征,常伴多种不良预后因素,倾向于具有侵袭性临床病程。