家族性男性性早熟五例临床及遗传学分析

作     者：李玛丽 白改改 胡姝雯 汪治华 Li Mali;Bai Gaigai;Hu Shuwen;Wang Zhihua

作者机构：西安市儿童医院内分泌遗传代谢科710003 

出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2022年第38卷第10期

页      面：887-892页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：西安市科技计划项目(21YXYJ0013) 

主　　题：家族性男性性早熟 外周性性早熟 LHCGR基因 杂合突变 

摘      要：目的:分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法:收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果,应用全外显子组测序分析患者致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果:5例患者中4例为儿童,1例为成人。4例患儿均因性发育过早来就诊,发病年龄C(p.M571I)杂合突变,病例5携带c.1741TC(p.C581R)杂合突变。给予4例患儿口服抗雄激素制剂及第三代芳香化酶抑制剂,均治疗有效。结论:LHCGR基因c.1713GC为尚未报道的新变异,拓展了LHCGR基因突变谱。给予FMPP患儿比卡鲁胺联合第三代芳香化酶抑制剂治疗,可改善临床症状并延缓骨骺进展。