产前超声诊断胎儿菱脑融合畸形1例

作     者：张国慧 孙丽娟 韩吉晶 郭翠霞 吴青青 Zhang Guohui;Sun Lijuan;Han Jijing;Guo Cuixia;Wu Qingqing

作者机构：首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院超声科北京100026 

出 版 物：《中华超声影像学杂志》 (Chinese Journal of Ultrasonography)

年 卷 期：2022年第31卷第9期

页      面：816-818页

核心收录：

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 100207[医学-影像医学与核医学] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 100211[医学-妇产科学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学] 

主　　题：北京妇产医院 非近亲结婚 小脑蚓部 羊水穿刺 第四脑室 小脑半球 病理尸检 形态异常 

摘      要：孕妇32岁,孕1产0,孕妇及配偶既往体健,非近亲结婚,孕前及孕期无吸烟、饮酒等不良因素。于首都医科大学附属北京妇产医院建档,孕期定期产检,唐氏筛查低风险。孕11~14周胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚1.3 mm。孕22+3周胎儿系统排畸超声检查示胎儿双侧侧脑室增宽,左侧宽约2.3 cm,右侧宽约1.8 cm,第三脑室增宽,宽约0.4 cm,胎儿透明隔腔未显示,小脑横径2.0 cm(相当于孕20周),回声偏低,小脑整体形态异常,呈三角形,双侧小脑半球融合,第四脑室形态异常,呈锁孔征,小脑蚓部未显示(图1~6)。超声提示胎儿颅内多发畸形,双侧脑积水,小脑形态异常——菱脑融合畸形(rhombencephalosynapsis,RES)可能,透明隔腔显示不清,第三脑室增宽,建议胎儿颅脑磁共振检查及产前诊断咨询。进一步行胎儿颅脑磁共振显示:①胎儿双侧小脑融合样改变,蚓部不明显,考虑RES可能;②胎儿双侧脑室显著扩张并胼胝体发育不全(体后部及压部未显示),第三脑室扩张,透明隔缺如(图7,8)。孕妇行胎儿羊水穿刺,胎儿染色体核型及拷贝数变异结果正常,未进一步行全外显子组测序。孕妇及家属充分了解病情后,决定终止妊娠。于本院引产,病理尸检进一步证实为胎儿RES。本研究获首都医科大学附属北京妇产医院医学伦理委员会批准(审批号2017-KY-076-01),该孕妇知情同意并签署知情同意书。