B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学分析

作     者：刘爱萍 宋婕 王书亚 孔永奎 吕先萍 LIU Aiping;SONG Jie;WANG Shuya;KONG Yongkui;LYU Xianping

作者机构：郑州大学第一附属医院输血科郑州450052 

出 版 物：《郑州大学学报（医学版）》 (Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences))

年 卷 期：2022年第57卷第5期

页      面：717-721页

学科分类：0710[理学-生物学] 090601[农学-基础兽医学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 09[农学] 0906[农学-兽医学] 071007[理学-遗传学] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

主　　题：ABO血型 B(A)亚型 基因型 测序分析 家系分析 

摘      要：目的:分析罕见的B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学特征,探讨其发生机制及输血策略。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型血清学检测,通过PCR技术对先证者及其家庭成员的ABO基因第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.02等位基因携带者进行单倍型分析,通过家系分析调查其遗传方式。结果:血型血清学显示先证者正反定型不符,正定型与AwB或者B(A)亚型血清学正定型表现相符,反定型为B型。ABO基因测序结果显示,先证者第7外显子在B.01基因的基础上发生c.700CG杂合突变,符合BA.02等位基因特征,单倍型分析确认先证者基因型为BA.02/O.01.02。家系分析显示BA.02等位基因从父亲遗传至先证者再到女儿而非自然突变。结论:该B(A)亚型家系中共发现5例BA.02等位基因携带者,其血清学表现存在一定差异,BA.02等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.700CG突变,在该家系中表现为稳定的顺式遗传。