反向点杂交技术应用于β-地中海贫血基因研究

作     者：方红辉 李芳芳 甘志彪 

作者机构：深圳市人民医院，518000 

出 版 物：《中国新医药》 (CHINA NEW MEDICINE)

年 卷 期：2004年第3卷第8期

页      面：38-39页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：反向点杂交技术 β-地中海贫血 基因 RDB 静脉血 

摘      要：目的 应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法 应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测，发生突变位点共68例，占92.6％。其中，654／N 18例占2.45％，41-42／N 31例占4．22％，22-28/N 5例占0.6％，BE／N 5例占0．41％，-28/N 4例占0.54％，17／N 4例占0.5％，14-15／N 1例占0．14％，-29／41-42 1例占14％，71-72／N 1例占0．14％。结论 反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。