地中海贫血防控试点项目实施效果分析

作     者：张黎仙 庄建龙 俞柳敏 王康英 林堃 ZHANG Lixian;ZHUANG Jianlong;YU Liumin;WANG Kangying;LIN Kun

作者机构：莆田市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心福建莆田351100 泉州市妇幼保健院产前诊断中心福建泉州362000 莆田学院附属医院产前诊断中心福建莆田351100 

出 版 物：《现代医药卫生》 (Journal of Modern Medicine & Health)

年 卷 期：2022年第38卷第19期

页      面：3270-3273页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：福建省莆田市科学技术局科技项目(2020S3F002)。 

主　　题：地中海贫血 婚前检查 基因型 福建 

摘      要：目的通过分析婚检夫妇地中海贫血(地贫)筛查与诊断相关临床资料与实验室数据,评价福建省莆田市实施地贫防控项目的成效。方法回顾性分析2017年4月至2021年12月在福建省莆田市参加婚检的62058对新婚夫妇和计划怀孕夫妇的血样结果,通过检测平均红细胞比容、平均红细胞血红蛋白浓度进行初筛,当夫妇一方初筛阳性时双方进行血红蛋白(Hb)电泳检测,夫妇双方Hb电泳阳性时双方进行地贫基因检测,统计分析福建省莆田市地贫基因突变类型、罕见地贫发生率、突变分布情况及遗传特点等,绘制福建省莆田地区地贫基因遗传图谱;分析同型基因携带与产前诊断情况,并随访妊娠结局。结果62058对夫妻经血常规筛查至少一方异常者8938对,初筛阳性率为14.40%。筛查阳性夫妻Hb电泳阳性5842例,阳性率为4.71%;夫妇双方Hb电泳均异常者413对。413对夫妻基因检测确诊为地贫316例,确诊率为38.26%,其中α地贫198例,所占比例较高的基因型为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα;β地贫114例,所占比例较高的基因型为β^(IVS-II-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N);αβ复合地贫4例。检出地贫同型基因携带高风险夫妇26对,其中同型α地贫18对,同型β地贫8对,6对夫妻中女性接受了产前诊断,其中正常胎儿2例,--^(SEA)/αα1例,β^(IVS-II-654)/β^(N) 2例,--^(SEA)/--^(SEA) 1例,1例重度地贫孕妇选择终止妊娠。结论福建省莆田市地贫防控试点项目能有效减少重度地贫新生儿的出生,提高该地区出生人口素质,并为进一步制定地贫防控计划提供依据。