应用高通量测序技术对昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因的筛查研究

作     者：何建萍 吕梦欣 秦茂华 苏虹 钱源 陈仕平 杨依 程乐 唐健 HE Jian-ping;LÜMeng-xin;QIN Mao-hua;SU Hong;QIAN Yuan;CHEN Shi-ping;YANG Yi;CHENG Le;TANG Jian

作者机构：昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科昆明650031 深圳华大临床检验中心广东深圳518083 云南华大基因研究院昆明650106 

出 版 物：《现代检验医学杂志》 (Journal of Modern Laboratory Medicine)

年 卷 期：2022年第37卷第5期

页      面：6-8,49页

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

基　　金：云南省科技厅科技计划项目(202001BA070001-111) 云南省生殖妇产疾病临床医学中心开放课题项目(2020LCZXKF-SZ19) 昆明市卫生科技人才培养项目[2020-SW(后备)-98]。 

主　　题：珠蛋白生成障碍性贫血 高通量测序技术 

摘      要：目的 探讨昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)基因变异情况,为昆明地区珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法 对2018年昆明市政府“十大惠民项目中25家医疗机构收集的5 787例婚前、孕前优生及健康体检样本采用高通量测序技术检测,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因(α+β)301型筛查应用情况分析。结果(1)通过高通量测序检测发现,在5 787例样本中,共检出465例阳性,阳性率为8.04%。其中α-检出285例,β-检出131例,复合型检出10例,异常血红蛋白变异类型检出17例,其他变异型检出22例。(2) α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出285例,以-α^(3.7)/αα基因型最为常见,为152例(53.33%)。β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出131例,以Hb E杂合子、Codon 17(AT)基因型最为常见,各占26.72%;(3) αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血变异类型检出10例,占2.15%;异常血红蛋白变异类型检出17例,占3.66%;检出其他变异型22例,占4.73%。结论 昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型较为复杂,高通量测序技术可更全面检测珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型。