一家系3例PKAN患者DBS术后疗效异质性分析

作     者：孙丽颖 周荣凇 何乐 张冷 潘科举 马羽 苗素华 Sun Liying;Zhou Rongsong;He Le;Zhang Leng;Pan Keju;Ma Yu;Miao Suhua

作者机构：清华大学玉泉医院(清华大学中西医结合医院)神经外科北京100049 清华大学生物医学影像研究中心北京100084 

出 版 物：《中华神经医学杂志》 (Chinese Journal of Neuromedicine)

年 卷 期：2022年第21卷第9期

页      面：924-928页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：北京市科技计划项目(Z211100003521006) 

主　　题：泛酸激酶相关神经变性病 脑深部电刺激术 异质性 

摘      要：目的探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗泛酸激酶相关性神经变性病(PKAN)术后疗效异质性的原因。方法选择自2021年5月至8月于清华大学玉泉医院神经外科接受双侧丘脑底核(STN)-DBS的一家系3例PKAN患者进行研究,该3例患者具有相同PANK2基因突变。对3例患者的一般情况、病史、症状体征等临床表型以及DBS术前、术后2周、术后6个月Burke Fahn-Marsden肌张力障碍评估量表(BFMDRS)评分、表面肌电图检查结果等进行分析比较。结果3例患者的临床表型存在明显异质性:病例1发病年龄最晚,病程最短,主要表现为全身异常活动,强迫体位,无明显肢体变形,术前表面肌电图提示不自主肌肉收缩强度最小,以交替收缩放电活动模式为特征的不自主运动为主;病例2和病例3的发病年龄早,病程长,病情渐进性加重,表现为下肢跛行,肢体不自主扭转(病例3同时还有明显的肢体变形),术前表面肌电图提示不自主肌肉收缩强度大,以协同收缩放电活动模式为特征的扭转痉挛性肌张力障碍为主。DBS术后3例患者的BFMDRS评分、表面肌电图结果均较术前有明显改善,但也存在明显异质性,其中病例1~3术后6个月较术前的BFMDRS评分改善率分别为88.1%、60.5%、43.2%,表面肌电图改善率分别为82.36%、63.79%、72.25%。结论PKAN具有复杂的临床表型异质性,且是DBS术后疗效异质性的原因之一。