肺多发结节囊性病变罕见原因结节性硬化症1例

作     者：王平 徐作军 徐凯峰 WANG Ping;XU Zuo-jun;XU Kai-feng

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 

出 版 物：《基础医学与临床》 (Basic and Clinical Medicine)

年 卷 期：2022年第42卷第9期

页      面：1424-1427页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(U20A20341) 北京市自然科学基金(7212076) 北京协和医院沉淀科研整合项目(ZC201906243)。 

主　　题：弥漫性囊性肺疾病 肺淋巴管肌瘤病(PLAM) 多灶性小结节型肺泡细胞增生(MMPN) 结节性硬化症(TSC) 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂 

摘      要：目的扩展临床对肺多发囊性病变和多结节病变的鉴别诊断思维,深化对结节性硬化症(TSC)这一罕见疾病表现多样性的认识。方法报告了1例以体检发现肺部弥漫病变就诊的结节性硬化症患者的临床诊治过程,并结合相关文献进行探讨。结果进一步检查发现患者有心脏多发混杂密度影、肝内散在小结节、双肾多发结节占位、全身多发成骨病灶等多系统累及,肾结节行经皮穿刺活检病理示血管平滑肌脂肪瘤;结合患者皮肤散在小点片状色素脱失斑提示了TSC可能性;进一步外周血全外显子测序诊断为TSC。西罗莫司治疗后肺内病变好转。结论成人多发囊性肺疾病和多结节肺病鉴别诊断应考虑TSC的可能性。深入认识TSC各系统表现对早诊断早治疗TSC至关重要。