家族性腺瘤性息肉病的诊治规范及进展
Progresses in diagnosis and treatment of familial adenomatous polyposis作者机构：苏州大学附属第三医院肿瘤科常州213003 苏州大学附属第三医院肿瘤生物诊疗中心常州213003
出 版 物：《中华内科杂志》 (Chinese Journal of Internal Medicine)
年 卷 期：2022年第61卷第8期
页 面：959-964页
核心收录：
基 金：国家自然科学基金青年基金(82002479) 江苏省自然科学基金青年基金(BK20200179) 常州市科技局应用基础研究计划项目(CJ20200116) 常州市卫生健康青苗人才培养计划项目(CZQM2020006) 常州市卫生健康委青年人才科技项目(QN202015)。
摘 要：家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病, 以全结直肠内遍布大量腺瘤性息肉为主要特征, 癌变风险极高。腺瘤性息肉病(APC)基因突变是FAP发病的主要原因之一。本文围绕FAP的流行病学、临床分型、临床表现、发病机制、诊断及治疗等方面作一综述。
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