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一例KDM6A新发变异所致的Kabuki综合征2型伴继发性肺部感染患儿的治疗与基因分析

Treatment and genetic analysis of achild with Kabuki syndrome type 2 and secondary pulmonary infection due to a de novo variant of KDM6A gene

作     者:陈伟 孙维巍 沈暐 周浩泉 Chen Wei;Sun Weiwei;Shen Wei;Zhou Haoquan

作者机构:中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)儿科合肥230001 北京智因东方转化医学研究中心有限公司100176 

出 版 物:《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期:2021年第38卷第7期

页      面:678-680页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主  题:KDM6A基因 新发变异 Kabuki综合征2型 继发性肺部感染 

摘      要:目的探讨1例表现为反复感染、多发畸形以及异常面容的患儿的遗传学病因。方法对患儿及其父母进行家系全外显子组测序。结果患儿以发热咳嗽为代主诉就诊,具有睑裂细长、睫毛长等特殊面容。基因检测提示其KDM6A基因发生非三联体缺失,既往未见报道。该变异可导致移码并提前终止转录,父母该位点为野生型。患儿因免疫低下导致严重的继发性肺炎,经抗感染及免疫球蛋白治疗后好转。结论结合实验室、影像学及基因检测结果,患儿最终被诊断为Kabuki综合征2型。Kabuki综合征相关的免疫缺陷可能导致常规抗感染治疗无效,值得临床关注。

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