糖原累积病Ⅰa型合并维生素B12缺乏性周围神经病变1例

作     者：徐娜 邱正庆 曾学军 李咏辉 张冰清 黄晓明 Xu Na;Qiu Zhengqing;Zeng Xuejun;Li WingFai;Zhang Bingqing;Huang Xiaoming

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 

出 版 物：《中华内科杂志》 (Chinese Journal of Internal Medicine)

年 卷 期：2022年第61卷第9期

页      面：1056-1058页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：北京协和医学院青年医学教育学者计划(2021zlgc0707) 北京协和医学院2019年学科建设项目《全科医学人才培养项目》(201920200106)。 

主　　题：糖原贮积病Ⅰ型 维生素B12 周围神经系统疾病 

摘      要：本文报道了1例糖原累积病Ⅰa型患者, 病程中出现双下肢麻木无力、步态不稳、双足踩棉花感, 检查提示周围神经病变, 病因考虑维生素B12缺乏性周围神经病变, 经过甲钴胺治疗后症状逐渐缓解。提示对于周围神经病变患者, 应当将维生素B12缺乏作为鉴别诊断之一。糖原累积病Ⅰa型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病, 患者常采用以生玉米淀粉为基础的饮食治疗, 应当合理膳食, 注意保证维生素和微量元素的均衡摄入, 积极预防维生素B12缺乏等情况的发生。