先天性鱼鳞病样红皮病3家系PNPLA1基因突变分析

作     者：刘娟 陈志明 杨勇 Liu Juan;Chen Zhiming;Yang Yong

作者机构：中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042 南京医科大学第一附属医院皮肤科南京210029 

出 版 物：《中华皮肤科杂志》 (Chinese Journal of Dermatology)

年 卷 期：2022年第55卷第8期

页      面：685-689页

核心收录：

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81903195) 南京市国家级临床医学中心培育计划项目(2019060001) 

主　　题：鳞癣样红皮病,先天性 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 PNPLA1基因 复合杂合突变 

摘      要：目的检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点,根据突变位点设计引物进行PCR扩增,Sanger测序验证先证者和家庭成员突变情况,明确致病原因。结果先证者1和2表现为全身皮肤干燥,下肢伸侧多角形暗褐色鳞屑;先证者3主要表现为躯干、四肢境界清楚红斑、丘疹、鳞屑。均否认家族史。基因检测显示,先证者1存在PNPLA1基因c.100GA(来自于母亲)和c.377GA(来自于父亲)复合杂合突变;先证者2存在PNPLA1基因c.320TA(来自于母亲)和c.434TC(来自于父亲)复合杂合突变;先证者3存在PNPLA1基因上c.1300delG纯合突变。两个复合杂合突变家系表型和基因突变符合共分离原则。在检出的5个突变中,两个错义突变(c.377GA和c.320TA)为首次报道的突变。结论PNPLA1基因的双等位基因突变是3个先证者的致病突变,新报道的突变丰富了该病基因突变谱。