纳米孔基因测序技术在DNA甲基化修饰检测中的应用研究进展

作     者：谢水莲 袁丰华 李梦婷 万绍贵 Xie Shuilian;Yuan Fenghua;Li Mengting;Wan Shaogui

作者机构：赣南医学院基础医学院分子病理中心赣州341000 

出 版 物：《基因组学与应用生物学》 (Genomics and Applied Biology)

年 卷 期：2022年第41卷第4期

页      面：927-934页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(82060524) 江西省科技创新杰出青年人才培养计划项目(20192BCBL23017)共同资助 

主　　题：纳米孔基因测序技术 DNA甲基化 5-甲基胞嘧啶 

摘      要：DNA甲基化是最常见的表观遗传修饰类型之一,其中哺乳动物基因组中最常见的5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine,5mC)甲基化修饰参与了许多重要的生命活动,其含量的异常与疾病,尤其是癌症的发生发展密切相关。当前检测5mC修饰最常用的方法是基于亚硫酸氢盐转化的第二代基因测序技术,该方法虽然转化效率高且测定准确,但仍然存在不足之处,包括DNA分子降解、处理过程繁杂、测序读长较短、检测特异性不高等。近些年发展起来的纳米孔基因测序技术凭借其能对DNA修饰直接进行检测,且具有读长长、通量高、速度快等特点,在DNA表观遗传修饰检测方面展现了良好优势。本文对DNA的5mC修饰的形成及其经典的检测方法进行了简要介绍,并重点介绍了纳米孔基因测序技术在DNA的5mC修饰检测中的应用研究进展。