两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较

作     者：孙惟佳 苏家荪 刘天盛 黄红倩 欧阳鲁平 王林琳 李娇 罗静思 Sun Weijia;Su Jiasun;Liu Tiansheng;Huang Hongqian;Ouyang Luping;Wang Linlin;Li Jiao;Luo Jingsi

作者机构：广西壮族自治区妇幼保健院南宁530021 广西壮族自治区出生缺陷预防控制研究所南宁530021 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2022年第39卷第8期

页      面：842-847页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：广西壮族自治区卫生健康委员会自筹科研项目 (Z20170792) 

主　　题：产前诊断 嵌合体 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列 

摘      要：目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中,12例为假性嵌合体,62例为真性嵌合体,后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时,可进一步采用荧光原位杂交进行验证。