STAT3基因新发突变致儿童慢性腹泻1例

作     者：吴佩群 陈佩瑜 熊莉娅 任路 李慧雯 龚四堂 耿岚岚 Wu Peiqun;Chen Peiyu;Xiong Liya;Ren Lu;Li Huiwen;Gong Sitang;Geng Lanlan

作者机构：广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心消化科国家儿童区域医疗中心(中南)广州510623 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2022年第60卷第7期

页      面：710-712页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：慢性结肠炎 STAT3基因 稀水样 十二指肠降段 胃肠镜 慢性腹泻 浆细胞浸润 对症支持治疗 

摘      要：6月龄患儿以腹泻、呕吐起病,临床表现为排稀水样便并次数增多,营养不良,双肾多发结石,胃肠镜示慢性浅表性胃窦炎、慢性结肠炎,十二指肠降段黏膜病理示固有层多量淋巴细胞、浆细胞浸润伴绒毛萎缩。全外显子测序发现STAT3基因c.1516GA(p.E506K)杂合错义突变,为自发变异。该突变未曾见报道,可能是儿童慢性腹泻新发致病突变。该患儿改无乳糖深度水解配方喂养及对症支持治疗后排便正常,体重逐渐增加,双肾结石变小。