一例表现为青春期男性乳腺发育的孤立性17,20裂解酶缺陷症患儿的临床及遗传学分析

作     者：尹辉 陈晓波 刘子勤 宋福英 高亢 孔许净 陈宝荣 Yin Hui;Chen Xiaobo;Liu Ziqin;Song Fuying;Gao Kang;Kong Xujing;Chen Baorong

作者机构：首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 北京金域检验医学检验室北京100015 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2022年第39卷第7期

页      面：718-721页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：首都卫生发展科研专项项目(首发2018-1-2101) 

主　　题：17,20裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 青春期 男性乳腺发育 

摘      要：目的分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17,20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果患者血压正常,乳腺(以双侧增大2年余就诊,)Tanner分期乳腺B5期,外生殖器G2期。实验室检查血钾、血气分析均正常。液相色谱串联质谱检测类固醇激素:孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮明显升高,脱氢表雄酮、雄烯二酮、睾酮、双氢睾酮等明显降低。基因检测发现患者CYP17A1基因携带分别来自父母的复合杂合变异c.1304TC(p.F435S)和c.1346GA(p.R449H)(未报道)。CYP17A1基因R449H变异导致17,20裂解酶氧化还原伙伴结合位点的蛋白三维构象改变,特异性影响17,20裂解酶活性。结论孤立性17,20裂解酶缺陷症是青春期男性乳腺发育的罕见病因,CYP17A1基因R449H变异可特异性影响17,20裂解酶活性。