TAB2基因多态性与中国西南汉族人群隐睾症易感性的相关性研究

作     者：粟闵 李芝隆 宋雅平 王艳云 周斌 李琴 SU Min;LI Zhi-long;SONG Ya-ping;WANG Yan-yun;ZHOU Bin;LI Qin

作者机构：四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室转化医学研究中心-分子与转化医学实验室成都610041 

出 版 物：《四川大学学报（医学版）》 (Journal of Sichuan University(Medical Sciences))

年 卷 期：2022年第53卷第4期

页      面：642-648页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(No.81974226) 四川省重点研发项目(No.2021YFS0026、No.2020ZYD007)资助 

主　　题：隐睾症 TAB2基因 单核苷酸多态性 聚合酶链式反应 遗传易感性 

摘      要：目的初步探讨TAB2(transforming growth factor-beta activated kinase 1 binding protein 2)基因与中国西南地区汉族人群隐睾症发病的相关性。方法选取西南地区259名隐睾患者和355名成年男性健康对照,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法,对TAB2基因的3个标签单核苷酸多态性位点(tag single nucleotide polymorphism,tag SNP)rs237028、rs521845、rs652921进行基因分型,并采用卡方检验分析3个tag SNP位点与隐睾症发病的关系。结果本实验的3个tag SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,限制性酶切实验分型结果与Sanger测序结果一致。TAB2 rs237028位点的G等位基因在隐睾组中的频率高于对照组(30.9%vs.25.6%,P=0.04,OR=1.31,95%CI:1.01~1.70),在显性遗传模型中AG/GG基因型携带者罹患隐睾症的风险升高(P=0.006,OR=1.57,95%CI:1.14~2.17)。在隐睾组中rs652921位点的TC/CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(75.3%vs.67.0%,P=0.03;OR=1.50,95%CI:1.05~2.14)。未观察到rs521845与中国人群隐睾遗传易感性的相关性。结论TAB2基因rs237028的AG/GG基因型和rs652921的TC/CC基因型可能与中国西南地区汉族人群罹患隐睾症的风险性增加相关。