X连锁智力障碍-低张力面容综合征研究进展
Research progress of mental retardation-hypotonic facies syndrome X-linked 1作者机构：义乌市妇幼保健院浙江义乌322000
出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)
年 卷 期：2022年第30卷第7期
页 面：1273-1278页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：X连锁智力障碍-低张力面容综合征 MRXHF1综合征 智力障碍 特异性面容
摘 要：X连锁智力障碍-低张力面容综合征(MRXHF1;OMIM 309580)是与ATRX基因相关的X染色体连锁隐性遗传病,涉及多器官和系统异常。其主要临床表现包括智力障碍、面容异常、生长发育指标延迟,此外还表现为肌张力减低、骨骼畸形、先天性心脏疾病、视力异常、泌尿生殖系统异常、胃肠道功能障碍等。至今尚无明确的诊断标准,主要基于临床和遗传学结果综合分析。其治疗措施主要为对症治疗和个体化治疗,早期的干预有助于患儿预后,改善生活质量。现对该病进行综合性介绍,帮助临床医生对该病的了解。
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