原发性肺腺样囊性癌及黏液表皮样癌的基因突变及表达谱系构建

作     者：韩玉 何薇 吴桢珍 李翀 丁浩 赵欣 黄茂 HAN Yu;HE Wei;WU Zhenzhen;LI Chong;DING Hao;ZHAO Xin;HUANG Mao

作者机构：南京医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科江苏南京210029 常州市第一人民医院呼吸内科江苏常州213000 镇江市第一人民医院呼吸内科江苏镇江212000 

出 版 物：《南京医科大学学报（自然科学版）》 (Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences))

年 卷 期：2022年第42卷第5期

页      面：684-689页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：白求恩肿瘤临床研究计划(BLF-XD-XL-20220118-006) 江苏省医学重点专科(呼吸病学)(XK201133)。 

主　　题：肺黏液表皮样癌 肺腺样囊性癌 基因突变 RNA 

摘      要：目的:探索肺原发性腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)及黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)基因突变及表达谱特征。方法:纳入14例原发性肺ACC及24例原发性肺MEC患者,收集患者的肿瘤组织及癌旁样本,分别提取DNA;通过416panel靶向捕获测序进行DNA层面的突变分析,提取RNA,通过mRNA全转录组测序进行基因融合及表达谱分析。结果:原发性肺ACC最常见的突变为MYB/MYBL1融合,占比为78.5%(11/14);肺MEC患者中最常见变异为MAML2融合,占比50%(12/24),另有3例MEC患者检测到EWSR1融合,1例MEC患者出现ROS1融合。在癌组织及癌旁组织RNA差异表达基因中,肺ACC检测到SOX10、BCL11A等基因表达上调,肺MEC最主要差异上调基因为TFAP2A。结论:SOX10、BCL11A可能成为肺ACC新的生物标记点,TFAP2A与肺MEC对安罗替尼的耐药相关。