Birt-Hogg-Dubé综合征1例

作     者：徐静 金梅 王光兰 章又云 Xu Jing;Jin Mei;Wang Guanglan;Zhang Youyun

作者机构：浙江大学医学院附属邵逸夫医院病理科杭州310016 浙江大学医学院附属邵逸夫医院泌尿外科杭州310016 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2022年第51卷第7期

页      面：679-681页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：嗜酸性颗粒 玻璃样变 空泡状 薄壁血管 肺大疱 细胞胞质 胸部CT 结节内 

摘      要：患者女,55岁。因体检发现双肾肿物半个月余入院,行双肾肿物切除。镜下显示肿瘤呈推挤样生长,与正常组织分界清,个别结节内见纤维化玻璃样变的分隔,间质极少。肿瘤细胞排列成腺管状、腺泡状、巢团状,间以丰富的薄壁血管。肿瘤细胞胞质丰富,部分嗜酸性颗粒状、部分淡染空泡状甚至透明,胞膜清晰;细胞核大,核仁清晰,可见奇异核,双核及核周空晕。免疫组织化学显示肿瘤表达PAX8、CD117及SDHB,部分表达细胞角蛋白7。患者外周血基因检测显示FLCN基因第11号外显子1285号碱基位缺失。结合患者胸部CT显示的多发肺大疱及面部的白色丘疹,诊断为Birt-Hogg-Dubé综合征相关肾细胞肿瘤。