CRYAB基因变异致早发限制性心肌病一家系

作     者：段艳宇 陈艺萍 盛珊慧 潘蒙蒙 钟一鸣 

作者机构：赣南医学院心脑血管疾病防治教育部重点实验室赣州341000 赣南医学院第一附属医院心血管罕见病诊疗技术创新中心赣州341000 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2022年第39卷第6期

页      面：662-665页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金 (31671288) 江西省卫健委科技计划 (202130676) 江西省创新专项 (YC2021-S803)。 

主　　题：限制性心肌病 肌病 白内障 CRYAB基因 全外显子测序 

摘      要：目的解析一个限制性心肌病家系的致病变异。方法对先证者和两名直系亲属进行全外显子测序,通过GATK3.7软件鉴别潜在的变异,使用snpEff注释变异,参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南(ACMG)进行致病性评估,整合Sanger测序和临床表现开展家系内共分离分析。结果根据ACMG判定CRYAB c.326AG(p.Asp109Gly)为致病变异,在家系中基因型与临床表型共分离。先证者罹患合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病,首发症状为左心房扩大。家系另三名患者确诊限制性心肌病,其中两例男性首发症状是双心房扩大,一例女性首发症状为心室传导阻滞。结论CRYAB基因c.326AG杂合变异是该家系的致病原因,该变异导致合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病尚未见报道。