无创产前基因检测技术在双胎妊娠中的应用价值

作     者：石铭 张远 张静 王澍 崔春明 刘小雪 朱文秀 王薇 邵小光 Shi Ming;Zhang Yuan;Zhang Jing;Wang Shu;Cui Chunming;Liu Xiaoxue;Zhu Wenxiu;Wang Wei;Shao Xiaoguang

作者机构：大连市妇女儿童医疗中心(集团)体育新城院区检验科大连116037 大连医科大学大连116044 大连市中心医院检验科大连116033 首都医科大学三博脑科医院神经外科北京100093 

出 版 物：《中国医师进修杂志》 (Chinese Journal of Postgraduates of Medicine)

年 卷 期：2022年第45卷第6期

页      面：493-497页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：辽宁省自然科学基金(2019-ZD-0877) 

主　　题：妊娠,多胎 产前诊断 无创产前基因检测 DNA 

摘      要：目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在双胎妊娠中的应用价值。方法连续回顾性纳入2019年7月1日至2021年6月30日大连市妇女儿童医疗中心(集团)、大连市金普新区妇幼保健院、大连市旅顺口区人民医院行NIPT检测的339例双胎妊娠孕妇,分析孕妇的检测结果,比较高风险与低风险孕妇的临床特征。结果339例孕妇中检测成功336例,成功率为99.12%(336/339);6例孕妇NIPT检测提示高风险,筛查阳性率为1.77%(6/339),包括1例13-三体高风险,2例18-三体高风险,3例21-三体高风险;2例高风险孕妇行羊水穿刺结果未见异常。结论NIPT检测技术无创、安全、高效,适宜用于产前大规模筛查,但对双胎妊娠孕妇的检测准确度仍有待改进。