热敏感相关的癫痫临床和分子遗传学研究
Clinical and molecular genetic study of epilepsy related to fever sensitivity作者机构：北京大学第一医院儿科北京100034
出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)
年 卷 期：2015年第30卷第7期
页 面：487-491页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：热敏感 癫痫 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 Dravet综合征 限于女性的癫痫伴智力低下
摘 要：热性惊厥是儿童期最常见的惊厥,但有些遗传相关的癫痫类型也表现为发热容易诱发,即发作具有热敏感的特点。热敏感相关的癫痫包括全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),Dravet综合征(DS)和限于女性的癫痫伴智力低下(EFMR)。文章主要阐述这3种癫痫类型的临床特点和分子遗传学研究进展。
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