t（6；13）（q23．3；q31．3）易位伴复发性流产患者流产组织及植入前胚胎的遗传学检测

作     者：王珺 张靖 李懋 黄剑磊 马夜肥 张振强 王晓红 

作者机构：第四军医大学唐都医院妇产科西安710038 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2015年第32卷第4期

页      面：572-574页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071008[理学-发育生物学] 

主　　题：复发性流产 微阵列比较基因组杂交 平衡易位 胚胎植入前遗传学诊断 

摘      要：目的对1例复发性流产患者进行遗传学诊断及辅助生殖技术治疗。方法应用微阵列比较基因组杂交技术对夫妇双方外周血、实施试管婴儿助孕过程中流产绒毛组织以及植入前胚胎进行遗传学检测。结果夫妇双方外周血检测均未见异常。流产绒毛组织以及植入前胚胎染色体异常均集中在6（q23．3-qter）和13（q31．3-qter）两个区段；6（q23．3-qter）存在33．75Mb的小片段重复，13（q31．3-qter）存在24．43Mb的小片段缺失。结论应用微阵列比较基因组杂交技术检测流产组织，不仅能直接反映流产胎儿的染色体情况，还能够间接推断亲代染色体异常携带者，为患者后续的治疗提供指导。