线粒体12SrRNA突变与耳聋相关性研究进展

作     者：陈方方 郭紫芬 轩贵平 Chen Fang-fang;Guo Zi-fen;Xuan Gui-ping

作者机构：南华大学药物药理研究所衡阳421001 

出 版 物：《中国抗生素杂志》 (Chinese Journal of Antibiotics)

年 卷 期：2015年第40卷第3期

页      面：228-233页

学科分类：0710[理学-生物学] 1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 09[农学] 

基　　金：国家自然科学基金(No.81102516) 南华大学博士启动基金(No.2012XQD18) 

主　　题：线粒体DNA 12SrRNA 耳聋 基因突变 

摘      要：耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,它是由遗传和环境因素共同作用引起的。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中,线粒体12S r RNA基因突变与其甚是关系密切,位于12S r RNA解码区的A1555G、C1494T、961del T/ins C(n)等突变与氨基糖苷类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋密切相关。A1555G和C1494T的致聋机理已得到确定:A1555G或C1494T突变在12S r RNA的A区形成一个新的结合碱基对,使12S r RNA的二级结构与细菌的1 6S r RNA更为相似,促进了氨基糖苷类抗生素与之结合,使得带该类突变的个体在使用氨基糖苷类抗生素后会发生听力缺失。通过对线粒体12S r RNA基因突变的研究,能够明确部分非综合征型耳聋的病因,从而为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为防聋治聋提供帮助。