基于高通量测序技术的NGS-CNVs应用于产前筛查的临床价值

作     者：赵卓姝 温倩敏 刘凤芝 何锦卿 

作者机构：广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)广东佛山528300 

出 版 物：《贵州医药》 (Guizhou Medical Journal)

年 卷 期：2022年第46卷第5期

页      面：725-726页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：NGS-CNVs 染色体核型分析 染色体数目、结构异常 产前诊断 

摘      要：目的分析基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)应用于产前诊断的临床价值。方法选取我院产前诊断中心的305例高风险孕妇,均在超声引导下完成羊水穿刺,抽取羊水分别进行NGS-CNVs及染色体核型分析,比较不同方法的检测结果;根据产前超声结果分为正常组、异常组,比较组间CNVs检出率。结果305例孕妇NGS-CNVs检测染色体正常193例(63.28%),染色体异常112例(36.72%);其中染色体非整倍体24例(7.89%);染色小片段拷贝数变异88例(28.85%),其中包括多态性CNVs 20例(6.56%)、致病性CNVs 5例(1.64%)、临床意义未明CNVs 63例(20.7%)。染色体结构异常率,NGS-CNVs、染色体核型分析比较有统计学差异(P0.05)。超声异常组其CNVs检出率高于正常组(P0.05)。结论NGS-CNVs可有效的检出胎儿染色非整倍体、CNVs,有助于改善产前诊断水平,更好的作为产前超声筛查的补充。