妊娠合并强直性肌营养不良1型1例

作     者：卢雪 王乐群 马玉燕 张辉 Lu Xue;Wang Lequn;Ma Yuyan;Zhang Hui

作者机构：山东大学齐鲁医院妇产科济南250012 山东省临沂市费县人民医院妇产科临沂273499 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2022年第25卷第5期

页      面：373-376页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：妊娠并发症 营养不良性肌强直 产前诊断 

摘      要：本文报道1例妊娠合并强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)1型患者的诊治经过。患者早孕期因偶发心前区钝痛伴盗汗查心肌酶轻度升高,口服药物改善症状后未规律复查。晚孕期出现心肌酶、肝酶及尿蛋白明显异常,心脏、腹部超声提示心脏、脾脏等多发器质性病变。孕36周+5因心力衰竭行剖宫产术,新生儿女,Apgar评分1、5 min均为10分。患者术后出现急性呼吸衰竭、室性二联律及腹泻等症状。神经内科会诊发现双眼埋睫不全、鼓腮力弱和上肢末端肌力减弱。肌肉活检证实DM,基因检测示染色体19q13.3肌营养不良蛋白激酶基因非编码区[CTG]n异常扩增而诊断DM1型。产后随访9个月身体恢复尚可,建议进一步行家系及子代的遗传学分析。