ABO^(*) B.01等位基因c.796A>C突变所致ABO疑难血型的鉴定与分析2例

作     者：李莺 余悦娇 徐智杰 许进明 周小玉 LI Ying;YU Yuejiao;ZHOU Xiaoyu

作者机构：南京医科大学第一附属医院输血科江苏南京210029 

出 版 物：《中国输血杂志》 (Chinese Journal of Blood Transfusion)

年 卷 期：2022年第35卷第5期

页      面：572-574页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：江苏省卫生建康委重点项目B类(ZDB2020015) 

主　　题：ABO亚型 CisAB血型 c.796A>C变异 

摘      要：目的 总结2例罕见ABO^(*) B.01等位基因c.796AC突变所致的ABO亚型特点,为此类血型的准确鉴定积累经验基础。方法 血清学方法检测ABO血型正反定型,序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因分型,对ABO血型基因外显子1~7进行直接测序。结果 病例一、二的ABO血型血清学结果符合CisAB表型特点;其基因分型结果分别为B/O2,B/B;2例ABO基因外显子1~7测序结果:病例一为106GT,188GA,189CT,220CT,261Gdel, 297GG,526GC,646TA,657TC,681GA,703AG,771CT,796CC,803CG,829GA,930AG;病例二为261GG,297GG,526GG,657TT,703AA,796CA,803CC,930AA。2例ABO变异基因均为ABO^(*) B.01等位基因发生c.796AC突变,ISBT未命名此等位基因。结论 2例ABO变异基因均为ABO^(*) B.01等位基因发生c.796AC突变,使266位甲硫氨酸替换为亮氨酸,产生CisAB表型。由于另一等位基因不同,2例血清学表现不同,分子生物学方法可准确鉴定。