肥厚型心肌病的基因型与表型分析

作     者：唐璐 周年伟 蒋英英 李雪洁 孙敏敏 潘翠珍 舒先红 Tang Lu;Zhou Nianwei;Jiang Yingying;Li Xuejie;Sun Minmin;Pan Cuizhen;Shu Xianhong

作者机构：复旦大学附属中山医院心脏超声诊断科上海200032 

出 版 物：《中华超声影像学杂志》 (Chinese Journal of Ultrasonography)

年 卷 期：2020年第29卷第3期

页      面：219-223页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 0703[理学-化学] 1009[医学-特种医学] 0702[理学-物理学] 10[医学] 

基　　金：上海市科学技术委员会科研计划项目(17411954400) 

主　　题：超声心动描记术,三维 斑点追踪显像 肥厚型心肌病 基因突变 应变 

摘      要：目的应用全外显子测序(WES)和三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)技术探讨肥厚型心肌病(HCM)患者的基因型与表型间的关系。方法选取2018年6月至2019年1月复旦大学附属中山医院的HCM患者45例,并按心尖是否肥厚分为心尖肥厚型心肌病组(ApHCM组,20例)和非心尖肥厚型心肌病组(non-ApHCM组,25例)。采集HCM患者的静脉血进行WES测序。利用常规二维超声心动图测量室间隔厚度、左室后壁厚度、左室舒张末内径、左室收缩末内径、左室壁最大厚度和左室射血分数(LVEF),并采集标准心尖四腔心的全容积图像,应用3D-STE脱机分析,获得左心室整体纵向应变(GLS)、整体环向应变(GCS)、扭转和扭矩。并分析以上参数、基因突变与左室形态学的相关性。结果HCM患者携带基因突变的比例为73%,其中MYBPC3和MYH7基因的突变最多,分别占全部突变的18%和15%。ApHCM组和non-ApHCM组的基因检测结果均发现KCNEc.79CT(***27Cys)和PRKAG2c.905GA(***302Gln)突变。ApHCM组基因突变阳性的比例显著低于non-ApHCM组(60%对84%,P=0.041)。ApHCM组GLS显著大于non-ApHCM组(P=0.008)。突变阳性与突变阴性的HCM患者比较,GLS差异无统计学意义(P=0.068)。GLS与左室形态学(ApHCM和non-ApHCM)分类呈中等程度相关(r=0.364,P=0.012),而与是否携带基因突变无相关性(r=0.269,P=0.062)。结论HCM的遗传和表型间存在复杂多样的对应关系。ApHCM和non-ApHCM在基因突变和收缩功能上明显不同。GLS的大小与左室形态相关,而与基因突变无相关性。