婴儿纤维性错构瘤33例临床病理及分子遗传学分析

作     者：张雷 魏建国 张献伟 许梅 李柏成 徐紫光 孔令非 Lei Zhang;Jianguo Wei;Xianwei Zhang;Mei Xu;Baicheng Li;Ziguang Xu;Lingfei Kong

作者机构：河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院病理科郑州450003 浙江省绍兴市人民医院病理科绍兴312000 山东省滨州市人民医院病理科滨州255610 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2022年第51卷第6期

页      面：530-535页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：软组织肿瘤 外显子 突变 婴儿纤维性错构瘤 

摘      要：目的探讨婴儿纤维性错构瘤(fibrous hamartoma of infancy,FHI)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特点。方法收集河南省人民医院病理科2011年10月至2020年12月经手术切除的的33例FHI患者的临床及病理学资料,结合随访资料进行分析,并应用二代测序技术及即时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)技术对其进行分子遗传学研究。结果本组患者发病年龄范围6个月至6岁,平均16.7个月,男患儿21例,女患儿12例,发病部位包括躯干(21例)、四肢(11例)、颈部(1例)。均表现为无痛性孤立性浅表软组织肿块,大小为1.5~9.0 cm(平均3.8 cm)。镜下均由成熟脂肪组织、纤维母细胞/肌纤维母细胞束及原始间叶细胞以不同比例混合组成,14例中见多少不等的巨细胞纤维母细胞瘤样区域。免疫组织化学示梭形细胞和原始间叶成分不同程度表达表皮生长因子受体(EGFR),多数病例中梭形细胞表达CD34和平滑肌肌动蛋白,伴巨细胞纤维母细胞瘤样区域均强表达CD34,脂肪细胞恒定表达S-100蛋白,Ki-67阳性指数1%~5%。6例行二代测序检测均存在体细胞EGFR第20号外显子插入/重复突变,共检出3种不同的突变类型:p.Asn771;is773dupAsnProHis、p.Pro772;is773insProProHis和p.His773;al774insThrHis。应用q-PCR方法对该6例及另外15例FHI进行验证,均显示有EGFR第20号外显子插入/重复突变。结论FHI是一种少见的良性纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤,器官样三相性形态是其特征性的组织学特点,体细胞EGFR第20号外显子插入/重复突变是其分子特征。