荧光原位杂交在产前诊断中的应用

作     者：杨树法 李嘉琪 王天铎 司艳梅 刘欣 Yang Shufa;Li Jiaqi;Wang Ti;uo;Si Yanmei;Liu Xin

作者机构：首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心北京100026 首都医科大学基础医学院医学遗传学与发育生物学系北京100069 

出 版 物：《首都医科大学学报》 (Journal of Capital Medical University)

年 卷 期：2020年第41卷第2期

页      面：249-252页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：北京市教育委员会科技计划项目(KM201910025027)。 

主　　题：荧光原位杂交 核型分析 产前诊断 染色体异常 

摘      要：目的分析荧光原位杂交分析技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在快速诊断羊水细胞染色体异常中的应用价值。方法以2013年6月至2017年12月间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺的1676名孕妇为研究对象,抽取羊水后同时进行荧光原位杂交分析和染色体核型分析,然后比对两种检测的检测结果。结果共收集1676名同时进行核型分析和FISH检测的孕妇检测结果。羊水穿刺指征包括:高龄(637例,38.1%)、唐氏筛查高危(699例,41.71%)、无创游离DNA检测高风险(315例,18.79%)、B超异常(16例,0.95%)等。FISH检测结果阳性240例(14.13%),包括21三体140例、18三体44例、13三体14例、性染色异常32例以及嵌合体10例。核型分析阳性252例,除包括上述240例FISH检测阳性结果外,还包括22号染色嵌合体1例、平衡结构重排6例、非平衡结构重排1例以及多态4例。结论FISH检测能够快速准确诊断21号、18号、13号以及性染色体数目异常,根据FISH结果可进行进一步临床处理。怀疑胎儿携带其他染色体异常时,需联合核型分析等方法综合使用。